VERAgene
VERAgene adalah satu-satunya pemeriksaan NIPT yang secara bersamaan dapat melakukan skrining adanya aneuploidi, mikrodelesi, dan penyakit gen tunggal (single gene diseases). Penyakit yang dii skrining oleh VERAgene dikaitkan dengan fenotip sedang hingga berat yang berdampak signifikan terhadap kualitas hidup. Dengan menggabungkan deteksi aneuploidi dan mikrodelesi dengan skrining penyakit monogenik, VERAgene memberikan solusi komprehensif bagi para calon orang tua. VERAgene memerlukan sampel darah ibu, dan sampel usap bukal dari ayah kandung. Darah ibu mengandung Cf-DNA dari ibu dan janin. Cf-DNA ini diisolasi dan dianalisis bersama dengan sampel DNA ayah untuk mengetahui potensi mutasi genetik menggunakan teknologi algoritme bioinformatika yang canggih kemudian digunakan untuk menghitung risiko janin terkena penyakit monogenik.
Apa saja kelainan yang dapat dideteksi pada pemeriksaan VERAgene?
- Autosomal Aneuploidies
Kondisi genetik ini terjadi pada pasangan kromosom 1-22. Aneuploidi seluruh kromosom dapat merujuk pada kasus di mana kromosom mempunyai salinan tambahan (trisomi) atau salinan yang hilang (monosomi).
- Sex Chromosome Aneuploidies
Kondisi genetik ini terjadi pada pasangan kromosom 23, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. Aneuploidi kromosom seks terjadi ketika terdapat salinan tambahan kromosom X atau Y, atau salinan kromosom X yang hilang.
- Microdeletions
Kondisi genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom. Mikrodelesi ditandai dengan kelainan bawaan dan gangguan intelektual. Tingkat keparahan gejala bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi mikrodelesi.
- Monogenic Disorders
Kelainan gen tunggal (monogenik) adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh varian (versi yang berbeda dari standar) pada gen tunggal (single gene disease). Kondisi tersebut dapat bersifat autosomal dominan yang disebabkan ketika suatu varian hanya ada pada satu kromosom, atau autosomal resesif yang mana suatu varian harus ada pada kedua kromosom. Ada juga penyakit terkait X, dimana mutasi selalu terjadi pada kromosom X dan mempengaruhi pria dan wanita secara berbeda. VERAgene menganalisis lebih dari 2000 varian untuk mendeteksi 100 penyakit monogenik autosomal resesif dan X-Linked
| KONDISI | PENYEBAB |
|---|---|
| ANEUPLOIDIES dan SEX CHROMOSOME ANEUPLOIDIES | |
| Down syndrome (Trisomy 21) | Terdapat tiga salinan kromosom 21 |
| Edwards syndrome (Trisomy 18) | Terdapat tiga salinan kromosom 18 |
| Patau syndrome (Trisomy 13) | Terdapat tiga salinan kromosom 13 |
| Turner syndrome (Monosomy X) | Terdapat satu kromosom X |
| Triple X syndrome (Trisomy X) | Tiga salinan kromosom X |
| Klinefelter syndrome (XXY) | Kelebihan kromosom X |
| Jacobs syndrome (XYY) | Kelebihan kromosom Y |
| XXYY syndrome | Kelebihan kromosom X and Y |
| MICRODELETIONS | |
| DiGeorge syndrome (22q11.2) | Hilangnya bagian dari kromosom 22 |
| 1p36 deletion syndrome | Hilangnya bagian dari kromosom 1 |
| Smith-Magenis syndrome (17p11.2) | Hilangnya bagian dari kromosom 17 |
| Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3) | Hilangnya bagian dari kromosom 4 |
| Hasil Pemeriksaan VERAgene | |||
|---|---|---|---|
| Autosomal Aneuploidies | Sex Chromosome Aneuploidies | Microdeletions | Monogenic Disorders |
| Down syndrome (Trisomy 21) | Turner syndrome (Monosomy X) | DiGeorge syndrome (22q11.2) | Cystic Fibrosis |
| Edwards syndrome (Trisomy 18) | Triple X syndrome (Trisomy X) | 1p36 deletion syndrome | Sickle-Cell disease |
| Patau syndrome (Trisomy 13) | Klinefelter syndrome (XXY) | Smith-Magenis syndrome (17p11.2) | Beta Thalassemia |
| Jacobs syndrome (XYY) | Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3) | Tay-Sachs disease | |
| XXYY syndrome | Gaucher disease | ||
| Phenylketonuria | |||
| Autosomal Recessive Polycystic Kidney disease | |||
| Canavan disease | |||
| Fanconi Anemia Type C | |||
| Usher syndrome Type 1F | |||
| Myotubular Myopathy | |||
| Alstrom syndrome | |||
| Abetalipoproteinemia | |||
| Bardet-Biedl syndrome | |||
| Alport syndrome, X-linked | |||
| Pendred syndrome | |||
| Familial Dysautonomia | |||
| Joubert syndrome, Type 2 | |||
| Isovaleric Acidemia | |||
| Glutaric Acidemia ,Type 2A | |||
| Maple Syrup Urine disease, Type 1B | |||
| Factor XI Deficiency | |||