Ventrilia

Ventrilia adalah tes genetik yang mampu menganalisis hingga 292 gen untuk mendeteksi mutasi yang dapat menyebabkan berbagai kondisi kardiovaskular dengan fenotipe kompleks. Pemeriksaan Ventrilia dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan penyakit kardiovaskular pada :

1. Individu yang bergejala dengan kondisi kardiovaskular yang didiagnosis secara klinis
2. Individu tanpa gejala dengan kondisi kardiovaskular yang terdiagnosis secara klinis
3. Individu tanpa gejala yang termasuk dalam kelompok berisiko tinggi

Penyakit kardiovaskular adalah penyebab utama penyakit dan kematian di seluruh dunia, dan berkontribusi sebanyak 31% merupakan penyebab kematian secara global*. Sebelumnya, penilaian risiko penyakit kardiovaskuler didasarkan pada gaya hidup seseorang. Peran pengujian genetik sekarang menjadi semakin penting, karena gejala yang tumpang tindih membuat identifikasi penyebab utama penyakit kardiovaskular menjadi sangat sulit. Pengujian genetik dapat mendeteksi penyebab utama penyakit kardiovaskuler, memberikan prognosis dan mengidentifikasi anggota keluarga yang berisiko, yang mungkin mempunyai kecenderungan terhadap penyakit kardiovaskular yang sama. Identifikasi mutasi genetik yang menyebabkan suatu penyakit, dapat menghasilkan prognosis yang lebih baik serta manajemen klinis dan pengobatan yang efektif untuk banyak penyakit kardiovaskular†.

*Organisasi Kesehatan Dunia (lembar fakta Penyakit Kardiovaskular dan Federasi Jantung Dunia (2017)

†Pedoman Kesesuaian Klinis – Pengujian Genetik untuk Penyakit Jantung Keturunan – dikembangkan oleh Informed Medical Decisions, Inc.(2019)

Kegunaan Pemeriksaan Ventrilia ;

1. Lebih cepat mengidentifikasi penyakit kardiovaskuler kompleks
2. Memdeteksi lebih akurat beberapa mutasi genetik kardiovaskuler
3. Identifikasi dini penyakit kardiovaskuler pada pasien tanpa gejala
4. Memberikan penilaian prognosis yang lebih

Informasi apa yang kita dapakan dari hasil pemeriksaan Ventrilia?

1. Adanya mutasi genetik pada penyakit kardiovaskuler
2. Interpretasi menyeluruh dan signifikansi klinis dari varian
3. Terdeteksi varian yang signifikan secara klinis
4. Terdeteksi varian yang tidak jelas signifikasinya
5. Tidak terdeksi varian yang siginfikan secara klinik 

 Panel Pemeriksaan Ventrilia

Pemeriksaan Ventrilia mendeteksi perubahan genetik yang dapat ditindaklanjuti secara klinis, termasuk Single Nucleotide Variants (SNVs), Insertions and Deletions (INDELs), Copy Number Amplifications (CNA), dan Rearrangements, yang berhubungan dengan penyakit kardiovaskular.