Rodinia

Rodinia adalah pemeriksaan skrining untuk mengetahui atau mendeteksi adanya perubahan genetik (mutasi) yang berhubungan dengan kesuburan (infertilitas). Infertilitas adalah ketidakmampuan untuk mencapai dan mempertahankan kehamilan dan dianggap sebagai penyakit utama pada sistem reproduksi. Infertilitas mempengaruhi rata-rata 1 dari 6 pasangan di seluruh dunia. Pada kasus pasangan yang mengalami keterlambatan kehamilan, infertilitas pria menyumbang sekitar 35%, infertilitas wanita sekitar 45% dan sisanya (20%) disebabkan oleh kombinasi faktor laki-laki dan perempuan.

Infertilitas dapat disebabkan oleh banyak faktor, termasuk perubahan genetik (mutasi). Pengujian biokimia dan instrumental, seperti pemeriksaan hormon, USG, dan analisa sperma dapat mengidentifikasi hingga 65% kasus infertilitas. 10% s.d. 15% pria dan wanita mengalami perubahan genetik yang berhubungan dengan infertilitas. Tes genetik infertilitas dapat mengidentifikasi perubahan genetik, memberikan informasi penting kepada penyedia layanan kesehatan untuk membantu dalam mengambil keputusan yang tepat dan akurat mengenai manajemen klinis terbaik dan dapat membantu meningkatkan peluang pasien untuk hamil.

Rodinia dapat membantu :

1. Mengidentifikasi penyebab genetik infertilitas
2. Memberikan prognosis yang akurat
3. Membantu penyedia layanan kesehatan dalam menentukan pengobatan yang paling optimal untuk pasangan atau individu (pasien)
4. Meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan
5. Memberikan informasi adanya potensi komplikasi pengobatan, misalnya sindrom hiperstimulasi ovarium
6. Menginformasikan apakah intervensi dini akan bermanfaat

Rodinia dibutuhkan oleh siapa saja?

1. Individu atau pasangan yang mengalami keterlambatan kehaminan
2. Wanita dengan menstruansi yang tidak teratur atau tidak mengalami menstruasi
3. Pria dengan jumlah sperma kurang, morfologi dan gerak sperma yang tidak baik
4. Individu dengan karakteristik eksternal menunjukkan sindrom yang terkait dengan perkembangan seks
5. Pasangan atau individu yang akan menjalani terapi reproduksi (ART-Assisted
   Reproductive Technology)
6. Calon pendonor sperma atau pendonor oosit
7. Individu yang mempunyai riwayat keluarga infertilitas
8. Pasangan atau individu dengan riwayat mengalami lebih dari satu kali (>1x) keguguran (Hanya berlaku untuk Panel Trombofilia & NAIT)

Informasi apa yang kita dapakan dari hasil pemeriksaan Rodinia?

1. Hasil negatif atau positif adanya mutasi ;
2. Interpretasi menyeluruh dan signifikansi klinis varian yang terdeteksi
3. Melaporkan hasil varian patogen dan kemungkinan patogen, dan varian yang signifikansinya tidak pasti

1. Terdeteksi varian yang signifikan secara klinis
2. Terdeteksi varian yang tidak jelas signifikasinya
3. Tidak terdeksi varian yang siginfikan secara klinik