Pemeriksaan BCR ABL1
BCR-ABL1 adalah suatu gen chimera (gabungan) yang terbentuk akibat perubahan (translokasi) kromosom yang disebut sebagai kromosom Philadelphia. Translokasi ini terjadi ketika bagian dari kromosom 9 (gen ABL) dipindahkan ke kromosom 22 (gen BCR), sehingga menghasilkan gen BCR-ABL. Gen ini mengkode protein BCR-ABL1 yang sangat aktif dan menyebabkan sel-sel kanker tumbuh secara tidak terkendali. Translokasi Philadelphia ini sering terkait dengan leukemia mieloid kronis (CML), meskipun bisa juga ditemukan pada beberapa jenis leukemia lainnya. Protein BCR-ABL1 berperan penting dalam pengembangan kanker karena dapat merangsang pertumbuhan sel kanker dan menghambat kematian sel yang normal.
Sekitar 95% kasus Leukemia Mieloid Kronis (CML) memiliki gen BCR-ABL1 sebagai penanda utama. Pada CML, gen BCR-ABL1 menghasilkan protein yang terus-menerus mengaktifkan sinyal untuk pertumbuhan sel, menyebabkan produksi sel darah putih yang tidak normal dan berlebihan. BCR-ABL1 juga bisa ditemukan pada beberapa kasus Leukemia Limfoblastik Akut (ALL) meskipun lebih jarang dibandingkan pada CML.
BCR-ABL1 adalah penanda genetik yang sangat penting dalam diagnosis dan pemantauan pengobatan CML dan jenis leukemia lainnya. Tes untuk mendeteksi BCR-ABL1 membantu dokter dalam menentukan diagnosis yang akurat dan merencanakan pengobatan yang paling tepat
Jenis pemeriksaan laboratorium untuk BCRABL
- Tes molekuler (PCR-Polymerase Chain Reaction)
- Tes FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
- Tes Kromosom (Karyotyping)