Oreana
Skrining bayi baru lahir merupakan upaya preventif dalam bidang kedokteran. Skrining ini digunakan untuk deteksi dini dan pengobatan yang terjamin kualitasnya pada semua bayi baru lahir dengan penyakit endokrin, metabolik, dan imunologi tertentu yang dapat diobati. Diagnostik genetik dapat membantu memastikan diagnosis dari pemeriksaan skrining. Karena enzim/protein yang terkena dampak sudah diketahui dari hasil skrining, maka gen terkait dapat diperiksa secara khusus.
Kelainan yang diperiksan pada skrining bayi baru lahir:
| Kelainan | Gene | Inheritance Pattern |
|---|---|---|
| Adrenogenital syndrome (AGS) | CYP21A2 | AR |
| Biotinidase deficiency | BTD | AR |
| Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) deficiency | SLC25A20 | AR |
| Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A) deficiency | CPT1A | AR |
| Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency | CPT2 | AR |
| Cystic fibrosis (CF) | CFTR | AR |
| Galactosemia | GALT | AR |
| Glutaric aciduria type 1 (GA1) | GCDH | AR |
| Hypothyroidism, congenital | DUOX2, PAX8, TSHR | AD, AR |
| Isovaleric acidemia | IVD | AR |
| Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency | HADHA, HADHB | AR |
| Maple syrup disease type Ia | BCKDHA | AR |
| Maple syrup disease type Ib | BCKDHB | AR |
| Maple syrup disease type II | DBT | AR |
| Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency | ACADM | AR |
| Phenylketonuria / Hyperphenylalaninemia (PKU / HPA) | PAH | AR |
| Severe combined immunodeficiency (SCID) | various genes | AR, XLR |
| Tyrosinemia type 1 | FAH | AR |
| Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency | ACADVL | AR |
| * AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; XLR, X-linked recessive | ||
Informasi apa yang kita dapakan dari hasil pemeriksaan Orena?
- Hasil negatif atau positif adanya mutasi ;
- Negatif : tidak terdeteksi adaya mutasi
- Positif : terdeteksi adanya mutasi patogen atau kemungkinan patogen
Interpretasi menyeluruh dan signifikansi klinis dari varian