Adventia

Adventia adalah tes genetik terbaru untuk pemeriksaan skrining pada orang pembawa penyakit genetik (karier) yang berguna untuk menentukan apakah orang yang secara fenotip sehat merupakan pembawa penyakit genetik. Pengetahuan tentang genetik pada Pemeriksaan Adventia dapat memberikan informasi, membimbing dan memberi wewenang kepada masyarakat mengenai pilihan reproduksi (keturunan) mereka dan meminimalkan risiko orang-orang yang merupakan pembawa penyakit genetik menularkan penyakit genetik tersebut kepada keturunan mereka. Adventia menawarkan pilihan panel yang berbeda dan pengujian dilakukan sampai 229 penyakit genetik autosomal resesif dan X-Linked dengan kondisi penyakit sedang hingga berat.

 Mengapa perlu Pemeriksaan Adventia?

Siapa pun dapat membawa perubahan genetik (mutasi) tertentu dalam tubuhnya. Beberapa mutasi mungkin tidak berpengaruh pada kesehatan dan perkembangan kita, sementara mutasi lainnya dapat menyebabkan penyakit genetik. Ketika seseorang mengalami mutasi pada salah satu gen-nya, namun mutasi tersebut tidak cukup kuat untuk diekspresikan, maka individu tersebut merupakan pembawa penyakit resesif. Dua orang pembawa penyakit resesif yang sama, jika mempunyai keturunan maka anak tersebut dapat terkena penyakit genetik, jika anak tersebut mewarisi mutasi dari kedua orang tuanya.

Karena pembawa penyakit (karier) tidak menunjukkan gejala, mereka tidak menyadari status karier dan risiko menularkan mutasi kepada anak-anak mereka. Faktanya, banyak mutasi penyakit resesif yang dapat diwariskan melalui beberapa generasi tanpa manifestasi klinis.

Karakteristik Adventia

Pemeriksaan Adventia merupakan pemeriksaan skrining untuk penyakit resesif autosomal dan penyakit X-Linked. Pembawa penyakit resesif memiliki satu gen sehat dan satu gen mutasi.