Whole Exome Sequencing (WES)

Whole Exome Sequencing (WES) adalah tes genetik komprehensif yang menganalisis daerah pengkode protein (ekson) dari semua gen manusia (~20.000 gen). Jumlah semua ekson disebut eksome, eksom manusia mengandung ~85% varian terkait penyakit yang sudah diketahui, sisanya 15% merupakan varian penyebab penyakit yang terletak di dalam intron (daerah non-coding). Decode&Discover  dirancang untuk mendeteksi varian eksom serta varian intronik. Semua varian ini dapat mengubah fungsi urutan DNA yang mendasarinya, sehingga dapat menyebabkan penyakit.

Pentingnya Pemeriksaan WES

WES menawarkan analisis simultan terhadap sejumlah besar gen. Hal ini secara signifikan meningkatkan kemungkinan menemukan penyebab genetik dari penyakit dengan gejala yang kompleks dan tidak spesifik. WES mengurangi waktu dan biaya mulai dari timbulnya gejala sampai diagnosis, dan memiliki hasil diagnostik yang lebih baik. Hasilnya mungkin memberikan informasi tentang risiko kekambuhan (kemungkinan mempunyai anak lagi dengan kondisi serupa) dan mungkin juga berguna bagi anggota keluarga lainnya.

 Siapa saja yang memerlukan Pemeriksaan WES

1. Pasien dengan riwayat medis yang kompleks yang mempengaruhi banyak organ
2. Pasien yang pernah melakukan pengujian genetik dengan hasil yang tidak meyakinkan
3. Pasien dengan penyakit kompleks, gejala yang tidak spesifik dengan banyak diagnosa yang berbeda-beda
4. Pasien dengan mempunyai kondisi yang parah pada masa neonatus atau masa kanak-kanak

Pemeriksaan WES dilakukan ;

1. Single WES : hanya 1 pasien saja yang dilakukan pemeriksaan WES
2. Duo WES : pasien dan salah satu dari orangtua kandungnya yang dilakukan pemeriksaan WES
3. Trio WES : pasien dan kedua orangtua kandungnya yang dilakukan pemeriksaan WES

Trio WES adalah analisis yang paling umum dilakukan dan memberikan hasil komprehensif dengan hasil diagnostik tertinggi. Trio WES memungkinkan analisis simultan untuk semua gen yang diwariskan dan dapat memastikan signifikansi varian yang relevan secara klinis. Jika hanya satu atau tidak ada orang tua kandung yang tersedia untuk dilakukan pemeriksaan WES, dapat juga dilakukan Duo WES atau Single WES.