X-Linked

Penyakit X-Linked mempengaruhi kromosom X, yang ditemukan pada pasangan kromosom ke-23 yang menentukan jenis kelamin, maka ;

  1. 1 dari 2 peluang mempunyai anak perempuan karier

Wanita karier mungkin atau mungkin tidak menunjukkan karakteristik penyakit akibat inaktivasi kromosom X*

  1. 1 dari 2 kemungkinan mempunyai anak laki-laki yang terkena dampak. Laki-laki yang mewarisi mutasi selalu terkena dampaknya, karena mereka hanya memiliki satu kromosom X.

Informasi apa yang kita dapakan dari hasil pemeriksaan Adventia?

  1. Adanya mutasi genetik pada penyakit kardiovaskuler
  2. Interpretasi menyeluruh dan signifikansi klinis dari varian
  3. Terdeteksi varian yang signifikan secara klinis
  4. Terdeteksi varian yang tidak jelas signifikasinya
  5. Tidak terdeksi varian yang siginfikan secara klinik

Panel Pemeriksaan Adventia

Adventia

MaksudMendeteksi kelainan autosomal resesif dan X-Linked resesif
TujuanMengetahui kelainan autosomal resesif dan X-Linked resesif
SampleBuccal swab ( sample collection kit )
Stabilitas sampelSuhu kamar (250 C), 1 minggu
TransportPada suhu kamar (250 C), dimasukkan dalam sample collection kit (disediakan Lab Genelab)
Waktu PenerimaanSenin – Sabtu : pukul 12.00 WIB
Hari KerjaSenin – Sabtu
Waktu Selesai4 Minggu