Evartia

Evartia merupakan pemeriksaan metabolik untuk skrining mutasi genetik pada orang yang diduga menderita penyakit metabolik bawaan. Evartia dapat mendeteksi penyakit metabolik kategori utama pada penyakit metabolik bawaan dan merupakan pemeriksaan panel tunggal yang lengkap yaitu membaca secara terperinci 223 gen yang terlibat dalam jalur metabolisme. Pembacaan hasil pemeriksaan Evartia didasarkan pada Target Capture Enrichment Technology.

Kelainan atau adanya kerusakan pada gen metabolik akan mengganggu kerja jalur metabolik yang terlibat di dalamnya, menyebabkan akumulasi zat beracun atau kurangnya produksi enzim dan protein penting dalam tubuh. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, gejala akan muncul segera setelah kelahiran atau dalam beberapa minggu setelah kelahiran. Penyakit ini juga bisa berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun dan muncul pada masa bayi, kanak-kanak, remaja, awal atau akhir masa dewasa. Tahapan gejala penyakit metabolik dapat dipicu oleh makanan atau obat tertentu, dehidrasi, penyakit ringan, keringat, atau faktor lain, yang memerlukan tindakan segera dan tepat.

Keragaman gejala dan kompleksitas deteksi penyakit metabolik, terutama pada pasien dewasa, membuat identifikasi kelainan metabolik menjadi rumit dan memakan waktu lama.

Evartia adalah pemeriksaan genetik komprehensif handal yang dapat membantu mengidentifkasi penyebab gejala yang muncul secara terus-menerus dan menyebabkan tubuh menjadi lemah. Identifikasi varian penyebab penyakit metabolik dapat membantu pasien mendapatkan pengobatan yang cepat dan tepat sehingga dapat mengobati atau mengurangi gejala yang muncul, sehingga meningkatkan kualitas hidup pasien menjadi lebih baik.

Sebagai panel tunggal pemeriksaan yang komprehensif, Evartia dapat membantu ;

1. Mengidentifikasi penyakit kompleks dengan spektrum gejala yang luas dan lebih dini atau cepat
2. Mengurangi kebutuhan pemeriksaan yang rumit dan invasif
3. Memutuskan tindakan atau terapi yang paling efektif atau terapi dikontraindikasikan
4. Menghasilkan prognosis yang akurat
5. Mengurangi gejala dan komplikasi kronis, mengembalikan perkembangan penyakit dengan terapi yang tepat
6. Memungkinkan pengambilan keputusan berdasarkan informasi mengenai manajemen klinis terbaik bagi pasien
7. Mengarah pada diagnosis dini untuk anggota keluarga lainnya

Siapa saja yang perlu melakukan pemeriksaan Evartia ;

1. Pasien dengan gejala umum penyakit metabolik
2. Pasien dengan spektrum gejala yang timbul banyak dan bervariasi dalam satu waktu dan tingkat keparahan
3. Pasien dengan terapi rutin akan tetapi gejala neurologis belum membaik
4. Individu dengan riwayat keluarga mempunyai penyakit metabolik

Informasi apa yang kita dapakan dari hasil pemeriksaan Evartia?

1. Adanya mutasi genetik pada penyakit metabolik
2. Interpretasi secara menyeluruh dan signifikansi klinis dari varian ;
   1. Terdeteksi varian yang signifikan secara klinis
   2. Terdeteksi varian yang tidak jelas signifikasinya
   3. Tidak terdeksi varian yang siginfikan secara klinik 

Kelainan metabolik yang dideteksi oleh Evartia ;