VERACITY
Selama kehamilan, DNA janin akan berpindah dari plasenta ke aliran darah ibu dan ikut bersirkulasi bersama dengan DNA ibu. VERACITY adalah non-invasive prenatal test (NIPT) generasi baru yang secara akurat mengukur DNA bebas sel janin (Cell Free DNA/Cf-DNA) dalam darah ibu untuk mendeteksi adanya aneuploidi dan mikrodelesi pada janin. VERACITY telah divalidasi untuk kehamilan tunggal dan kembar serta kehamilan yang dikandung melalui fertilisasi in-vitro (IVF).
BAGAIMANA PROSESNYA?
Dokter atau petugas laboratorium mengambil sampel darah vena dari lengan ibu dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Di laboratorium, Cf-DNA akan diisolasi dari darah ibu dan dianalisis menggunakan teknologi bioinformatika.
Kelebihan dari VERACITY :
VERACITY merupakan pemeriksaan dengan menggunakan teknologi yang memungkinkan untuk mendeteksi adanya aneuploidi kromosom serta pengukuran fraksi janin dengan akurasi yang tinggi :
- Analisanya dengan target genom
VERACITY dirancang untuk menghindari wilayah genom dengan struktur kompleks yang dapat memengaruhi kinerja pengujian, hal ini dilakukan untuk meningkatkan presisi dan akurasi.
- Read depth yang tinggi
VERACITY membaca fragmen DNA dari daerah yang ditargetkan pada kromosom yang diinginkan dan membacanya secara high-read depth sehingga meningkatkan keakuratan statistik analisis dan meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas.
Read depth adalah berapa kali nukleotida dalam suatu genom akan dibaca selama analisis.
- Pengukuran fraksi janin (fetal fraction)
Perangkat lunak bioinformatika yang dipatenkan secara akurat menghitung fraksi janin sehingga meningkatkan ketahanan dan keandalan.
- Analisis pipeline multi-engine
Analisis pipelines bioinformatika menganalisis data pengurutan yang dihasilkan dari setiap pengujian. Analisis multi-engine ini meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas aneuploidi, mikrodelesi, dan deteksi jenis kelamin janin
Kondisi genetik dapat disebabkan oleh perubahan genom yang tidak diinginkan yang terjadi selama pembuahan. Tiga jenis kondisi genetik terdeteksi pada VERACITY :
- AUTOSOMAL ANEUPLOIDIES :
Kondisi genetik ini terjadi pada pasangan kromosom 1-22. Aneuploidi seluruh kromosom dapat merujuk pada kasus di mana kromosom mempunyai salinan tambahan (trisomi) atau salinan yang hilang (monosomi). Contoh ;
- Down syndrome (Trisomy 21)
- Edwards syndrome (Trisomy 18)
- Patau syndrome (Trisomy 13)
- SEX CHROMOSOME ANEUPLOIDIES :
Kondisi genetik ini terjadi pada pasangan kromosom 23, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. Aneuploidi kromosom seks terjadi ketika terdapat salinan tambahan kromosom X atau Y, atau salinan kromosom X yang hilang. Contoh ;
- Turner syndrome (Monosomy X)
- Triple X syndrome (Trisomy X)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- Jacobs syndrome (XYY)
- XXYY syndrome
- MICRODELETIONS :
Kondisi genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom. Mikrodelesi ditandai dengan kelainan bawaan dan gangguan intelektual. Tingkat keparahan gejala bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi mikrodelesi. Contoh ;
- DiGeorge syndrome (22q11.2)
- 1p36 deletion syndrome
- Smith-Magenis syndrome (17p11.2)
- Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)
| KONDISI | PENYEBAB |
|---|---|
| ANEUPLOIDIES | |
| Down syndrome (Trisomy 21) | Terdapat tiga salinan kromosom 21 |
| Edwards syndrome (Trisomy 18) | Terdapat tiga salinan kromosom 18 |
| Patau syndrome (Trisomy 13) | Terdapat tiga salinan kromosom 13 |
| Turner syndrome (Monosomy X) | Terdapat satu kromosom X |
| Triple X syndrome (Trisomy X) | Tiga salinan kromosom X |
| Klinefelter syndrome (XXY) | Kelebihan kromosom X |
| Jacobs syndrome (XYY) | Kelebihan kromosom Y |
| XXYY syndrome | Kelebihan kromosom X and Y |
| MICRODELETIONS | |
| DiGeorge syndrome (22q11.2) | Hilangnya bagian dari kromosom 22 |
| 1p36 deletion syndrome | Hilangnya bagian dari kromosom 1 |
| Smith-Magenis syndrome (17p11.2) | Hilangnya bagian dari kromosom 17 |
| Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3) | Hilangnya bagian dari kromosom 4 |